Zo’n jaar geleden, tijdens een gesprekje met zusje hadden we het over de toekomst. ‘’Mama?’’ vroeg ze, ‘’als ik later kinderen krijg, zijn die dan ook autistisch?’’ Ik vertelde dat de hersenen van haar broer anders werken dan die van ons en dat daar niet zoveel over te zeggen valt, dat ik dat zelf ook niet precies weet. Ze nam mijn antwoord aan en ze begon zelf over de boerderij waar ze dan met haar man op zou gaan wonen en alle dieren die ze zouden houden. Daarmee was het voor haar klaar.

Haar vraag zette mij wel aan het denken. In de eerste- en tweedegraads familielijn komt geen (gediagnostiseerde) autisme voor. Wel herinner ik mij een moeder op het kdc jaren geleden die na 3 dochters zonder ass, van een zoon beviel die wel autisme heeft en waarbij dat in het DNA aan te tonen was.

Afgelopen zomer zijn we na een kleine wachtlijst terecht gekomen in het Wilhelmina Kinderziekenhuis voor een DNA onderzoek.

Hoewel de klinisch geneticus het onderzoek en verloop goed uit kon leggen, vind ik het verwoorden voor jullie lastig. Ik wil geen foute informatie aan jullie geven in deze ingewikkelde maar super interessante casus. Waar het op neer komt, is dat met de kennis van nu er onregelmatigheden en afwijkingen in het DNA gezien kunnen worden die wijzen op het hebben van  autisme en/of een verstandelijke beperking. Daar waar autisme een stoornis in de hersenen is, is het in sommige gevallen wel aan te tonen dat dit veroorzaakt wordt door een afwijking in het genetisch materiaal. Met name bij jongens is dit goed te onderzoeken (iets met het X en Y chromosoom).

Zes weken na het bloedonderzoek kregen we vorige maand de uitslag. Bij zoonlief zijn geen afwijkingen gevonden. Al zijn chromosomen, aanleg in DNA en genetisch materiaal is zoals het ‘hoort’ te zijn. Zijn aanleg is dus ‘goed’. We vinden het fijn om te weten. Niet dat het de situatie anders maakt, maar voor ons is het nu wel duidelijk dat het dus niet in zijn aanleg zit.

Met de kennis van nu, heeft zusje later geen hoger risico dan andere om een kindje met een beperking te krijgen qua genetische aanleg.

Het is ingewikkelde materie. Wat we hebben kunnen onderzoeken is voor nu gedaan en dat voelt goed om te weten.

Ik twijfelde om dit met jullie te delen omdat het natuurlijk best wel heel privé is, en als de uitslag anders was geweest weet ik ook niet wat ik wel of niet gedeeld zou hebben. Wel weet ik dat er veel moeders met een kindje met ass/verstandelijke beperking mijn blog lezen, en wil ik met name hen graag laten weten dat deze onderzoeken bestaan.